สมองเล็กในครอบครัวชาวปากีสถานเพียงไม่กี่ครอบครัว เรื่องราวที่เร้าใจมากขึ้นได้เกิดขึ้นจากการรายงานครั้งที่สองของยีนสำหรับ microcephaly ปฐมภูมิ เป็นยีนรุ่นมนุษย์ที่เรียกว่าaspซึ่งย่อมาจากสปินเดิลที่ผิดปกติ เดิมมีการศึกษาในแมลงวันผลไม้ ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์ เมื่อเซลล์แบ่งตัว เส้นใยสองเครือข่ายจะก่อตัวขึ้น แต่ละเส้นจะดึงโครโมโซมหนึ่งชุดเข้าไปในเซลล์ลูกหนึ่งในสองเซลล์ ในแมลงวันที่มี การกลายพันธุ์ ของ aspเครือข่ายเหล่านี้เรียกว่าสปินเดิลจะทำงานได้ไม่ดีเท่าปกติ และอัตราการแบ่งเซลล์โดยรวมจะลดลง
ในเดือนตุลาคมNature Genetics Woods
และเพื่อนร่วมงานของเขารายงานว่าประมาณครึ่งหนึ่งของครอบครัวชาวปากีสถานที่ศึกษา สมาชิกที่มี microcephaly มีการกลายพันธุ์ในสำเนาของasp เวอร์ชันมนุษย์ทั้ง สอง ชุด ในขณะที่ยีนแมลงวันทำงานทั่วร่างกายแมลง รุ่นของมนุษย์และหนูจะเปิดเฉพาะในสมองของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะในเซลล์ต้นกำเนิดของเปลือกสมอง Woods คาดเดาว่าโปรตีนของยีนช่วยให้เซลล์เหล่านี้แบ่งตัวได้ หากโปรตีนขาดหายไปหรือกลายพันธุ์ เซลล์ต้นกำเนิดอาจไม่แบ่งตัวบ่อยเท่าปกติ ซึ่งนำไปสู่เยื่อหุ้มสมองที่มีขนาดเล็กลง
เมื่อเปรียบเทียบ aspแมลงวัน หนอน หนู และมนุษย์นักวิจัยสังเกตเห็นสิ่งที่น่าทึ่ง โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนแต่ละตัวมีสำเนาของกรดอะมิโนหลายชุดที่เรียกว่าโดเมน IQ ซึ่งเป็นชื่อที่ได้มาจากสัญกรณ์ทางวิทยาศาสตร์ของกรดอะมิโนสองตัว ไอโซลิวซีน (I) และกลูตามีน (Q) ที่มีอยู่ในโดเมน จำนวนของโดเมน IQ ในโปรตีนนั้นแตกต่างกันมากในแต่ละสายพันธุ์ หนอน แมลงวัน หนู และโปรตีนของมนุษย์มีโดเมน IQ 2, 24, 61 และ 74 ตามลำดับ
“โปรตีนมีขนาดใหญ่กว่าในสปีชีส์ที่มีสมองขนาดใหญ่” เขากล่าว “
เมื่อ IQ ของคุณสูงขึ้น คุณก็จะมี IQ ซ้ำๆ มากขึ้นเรื่อยๆ” นี่เป็นสิ่งที่แปลกเป็นพิเศษ วอลช์กล่าวเสริม เนื่องจากไม่มีโปรตีนอื่นใดที่รู้จักที่มีโดเมน IQ มากกว่าห้าหรือหกโดเมน
แม้ว่าการค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่าเมื่อaspเข้ารหัสโดเมน IQ มากขึ้นเรื่อยๆ สปีชีส์ต่างๆ ก็วิวัฒนาการให้มีสมองที่ใหญ่ขึ้นและใหญ่ขึ้น แต่สถานการณ์กลับไขปริศนาของวูดส์ “ขณะนี้เป็นเรื่องยากที่จะสร้างแบบจำลองว่าเหตุใดจำนวนโดเมน IQ จึงส่งผลต่อขนาดของสมอง” เขายอมรับ
เพื่อตรวจสอบคำถามเชิงวิวัฒนาการเกี่ยวกับยีน microcephaly นี้ ผู้ตรวจสอบตั้งใจที่จะปิดการใช้งานเวอร์ชันของหนูและดูว่าสิ่งนั้นสร้างสัตว์ที่มีสมองขนาดเล็กหรือไม่ นอกจากนี้ยังอาจแทนที่รุ่นของเมาส์ด้วยยีนของมนุษย์ และสังเกตว่าผลที่ได้คือหนูสมองโตหรือไม่
นอกจากนี้ Woods และ Walsh ได้เริ่มจัดลำดับ ยีน aspในลิงชิมแปนซี “ถ้าพวกมันมียีนเดียวกันกับเรา แม้ว่ามันจะมีความสำคัญต่อการพัฒนาสมองอย่างชัดเจน แต่ก็ไม่ใช่ขั้นตอนที่ทำให้สมองของเราใหญ่กว่าไพรเมตระดับสูงถึงสามเท่า” วูดส์กล่าว
Bruce Lahn ผู้ตรวจสอบ HHMI แห่งมหาวิทยาลัยชิคาโก กำลังมองหายีนที่ขับเคลื่อนวิวัฒนาการของสมองมนุษย์ เขาตกลงว่ายีน microcephaly ที่ระบุใหม่นั้นต้องการการศึกษาเพิ่มเติม ถึงกระนั้น รันก็เตือนไม่ให้เชื่อยีนของเปลือกสมองที่น่าประทับใจของสมองมนุษย์ก่อนเวลาอันควร
“ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของวิวัฒนาการของสมอง มันเป็นกระดานชนวนที่ว่างเปล่าอย่างสมบูรณ์” เขากล่าว “มันไม่ไกลเกินไปที่จะคาดเดาว่าวิวัฒนาการอาจเล่นกับยีนเหล่านี้เพื่อคัดเลือกสมองที่ใหญ่ขึ้น ข้อแม้คือมียีนดังกล่าวจำนวนมาก ต้องใช้เวลาหลายพันหรือหลายหมื่นกว่าสมองจะพัฒนาอย่างเหมาะสม”
Credit : สล็อตเว็บตรง
